期刊简介
本刊是国家级临床医学类核心期刊，是解剖学基础研究与临床应用相结合的学术园地，旨在加强解剖学基础理论研究与临床实践工作紧密结合，以促进现代临床医学的发展，侧重发表与临床应用密切相关的应用解剖学、实验形态学、临床生物力学等方面的学术论著。读者对象为显微外科、手外科、骨科、整形外科、神经外科、泌尿外科、肝胆外科、胸心血管外科、颌面外科、耳鼻咽喉外科、中医外科以及放射科医师和解剖学工作者。
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首页>中国临床解剖学杂志
- 杂志名称：中国临床解剖学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国解剖学会
- 国际刊号：1001-165X
- 国内刊号：44-1153/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中)
遗传性长QT综合征HERG基因及SCN5A基因新突变
艾旭光；李凌
关键词：长QT综合征, hERG, SCN5A, 突变, 无义突变, NMD
摘要：目的:研究长QT综合征患者基因突变、致病机制及其与临床表型之间的关系.方法:分析长QT综合征患者的临床表脱、心电图特点,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增长QT综合征的常见突变基因KCNQ1,HERG,SCN5A的全部外显了及外显子与内含子连接部位,DNA直接测序检测基因突变位点.应用实时定量PCR方法测定一个家系的成员基因表达量,以探讨其可能的致病机制.结果:在5个长QT综合征家系中,发现2个HERG基因突变位点及1个SCN5A基因突变位点,分别为HERG基因C1848A、G1120T和SCN5A基因G638T.其中HERG基因C1848A突变引起616位酪氨酸转变为终止密码子(Y616X),G1120T突变引起374位缬氨酸转变为苯丙氨酸(V374F);SCN5A基因G638T突变引起213位甘氨酸转变为缬氨酸(G213V).HERG基因Y616X突变患者家族成员外周血mRNA表达量分析,发现其HERG基因mRNA表达量明显低于无突变者.结论:发现3个长QT综合征相关的基因新突变位点,两个突变位于HERG基因,另一个位于SCN5A基因.基中HERG基因无义突变Y616X引起mRNA表达量减少,可能受无义突变介导的RNA降解(Nonsense Mediated Decay,NMD)机制有关,从而引起较轻微的临床症状.
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